Expresión de búsqueda:
ENANISMO DE SILVER-RUSSELL
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Silver-Russell Syndrome
Descriptor
Español
:
síndrome de Silver-Russell
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Silver-Russell
Sinónimos
Español
:
Enanismo de Russell Silver
Enanismo de Russell-Silver
Enanismo de Silver Russell
Síndrome de Russell Silver
Síndrome de Russell-Silver
enanismo de Silver-Russell
Categoría:
C05.660.207.925
C16.131.077.855
C16.131.260.870
C16.320.180.870
C16.320.240.937
Definición
Español
:
Trastorno
genética
y clínicamente heterogéneo caracterizado por bajo
peso al nacer
, retraso posnatal del
crecimiento
, dismorfismo facial, asimetría corporal bilateral y clinodactilia del los quintos dedos. En el
síndrome
están implicadas alteraciones de la
IMPRONTA GENÓMICA
. En un subgrupo de
pacientes
con
síndrome de Silver-Russell
está implicada la hipometilación del locus IGF2/H19 próximo a un centro de impronta del cromosoma 11p15. Por otra parte, la hipermetilación de la misma región cromosómica, puede causar el
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
. Se ha visto que en su etiología interviene la
DISOMÍA UNIPARENTAL
materna del
cromosoma 7.
Relacionados
Español
:
síndrome de Beckwith-Wiedemann
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53498
Identificador Único:
D056730
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS